Sclerosi multipla
Psicologi esperti nella riabilitazione e prevenzione cognitiva.
Che cos’è la Sclerosi multipla?
La Sclerosi Multipla è una patologia infiammatoria demielinizzante del sistema nervoso centrale. L’incidenza della malattia è maggiore nel sesso femminile (rapporto 2-3/1) e colpisce preferenzialmente soggetti giovani, affermandosi come seconda causa di invalidità nel giovane adulto dopo i traumi cranici. Il picco massimo di incidenza è intorno ai 30 anni, mentre molto rari sono i casi di Sclerosi Multipla diagnosticati al di sotto dei 10 anni o dopo i 65 anni.
La prevalenza della malattia non è uniforme e il rischio di svilupparla pare variare in base alla latitudine, aumentando man mano che ci si allontana dall’equatore. Infatti, la malattia è maggiormente presente nel Nord America e nel Nord Europa, in particolare nei paesi Anglosassoni, mentre è inferiore nelle regioni subtropicali e tropicali, con un’incidenza media mondiale di circa 33 casi su 100.000. L’Italia si trova in una zona a prevalenza medio-alta (circa 50/100.000), con 2-4 nuovi casi all’anno ogni 100.000 persone.
Quali sono le cause della Sclerosi Multipla?
Le conoscenze in merito alle cause della Sclerosi Multipla sono purtroppo, ad oggi, ancora molto limitate. Si tratta, probabilmente, di una malattia autoimmune scatenata da fattori sconosciuti in individui geneticamente predisposti che, in epoca adolescenziale, vengono esposti a particolari fattori ambientali. L’importanza dei fattori genetici è confermata dall’aumento del rischio di malattia che si registra tra consanguinei. Questo, infatti, cresce di 10 volte nei figli, di 20 nei fratelli e fino a 30-40 volte nei gemelli monozigoti.
Nel tempo, sono state avanzate diverse proposte con l’intento di spiegare la causa di questa malattia.
In primis, la correlazione tra latitudine e rischio di malattia sopra accennata, può essere interpretabile come una diversa esposizione alla luce solare ed ai diversi livelli sierici di vitamina D. Di conseguenza, si pensa che un adeguato livello di questa vitamina in età adolescenziale possa rappresentare un importante fattore protettivo dello sviluppo di Sclerosi Multipla.
Un’altra ipotesi, riguarda il ruolo giocato da possibili agenti infettivi. Svariati virus, infatti, tra cui il virus del morbillo, della parotite e altri para-influenzali, sono stati associati alla malattia, anche se mai nessuno in modo conclusivo.
Cosa succede nel cervello di un paziente con Sclerosi Multipla?
Le lesioni tipiche della Sclerosi Multipla sono rappresentate dalle placche multifocali di demielinizzazione, situate nella sostanza bianca del sistema nervoso centrale. Particolarmente colpite sono le aree del tronco encefalico, del corpo calloso, del nervo ottico, del cervelletto e del midollo spinale.
L’elemento più tipico del quadro, e che per primo si sviluppa, è costituito dalla degenerazione della guaina mielinica delle fibre nervose comprese nelle placche. Questa, costituisce uno strato che avvolge l’assone del neurone e svolge un ruolo fondamentale nel velocizzare la trasmissione degli impulsi nervosi e nel fornire un supporto trofico al neurone stesso. Una conseguenza della demielinizzazione, infatti, è la degenerazione dell’assone, che correla cronologicamente e topograficamente con il processo demielinizzante.
Dalla combinazione di questi modelli neuropatologici di base sono stati identificate e distinte quattro varianti della Sclerosi Multipla, ciascuna con un particolare decorso clinico.
Recidivante-Remittente. Rappresenta circa il 45% dei casi e si presenta con attacchi clinici acuti (recidive) seguiti da una regressione totale o parziale dei sintomi. I periodi che intercorrono tra le recidive sono caratterizzati dall’assenza di progressione della disabilità. Circa il 50% dei soggetti con questa forma di malattia progredisce, nei 10 anni successivi alla diagnosi, nella forma secondariamente progressiva.
Secondariamente progressiva. Si stima essere il 35% dei casi e rappresenta l’evoluzione della forma Recidivante-Remittente. Si configura come una progressione continua della malattia, cioè un lento peggioramento dei sintomi e della disabilità, con la presenza o meno di attacchi clinici acuti.
Primitivamente progressiva. Rappresenta il 10% dei casi e si caratterizza con una lenta ma continua progressione della disabilità, fin dall’inizio di malattia. Sono assenti gli episodi di recidive di sintomi.
Progressiva con riacutizzazioni. Rappresenta il 10% dei casi ed il decorso clinico è caratterizzato dalla progressione della malattia fin dall’inizio e dalla presenza di eventi sintomatici acuti.
Quali sono i sintomi della Sclerosi Multipla?
Funzioni piramidali. Il sistema piramidale è quello maggiormente interessato in corso di malattia. La manifestazione più tipica è l’ipostenia, ovvero una riduzione della forza muscolare che può essere parziale (paresi) o totale (plegia). Un altro sintomo molto frequente è la spasticità, ovvero un aumento del tono muscolare che se grave e non trattato può rendere problematico il mantenimento della posizione seduta. Infine, molto comune nelle persone con Sclerosi Multipla è il sintomo della fatica, che viene riferito dall’85% dei pazienti come un senso opprimente di stanchezza rispetto all’effettivo livello di attività esercitato.
Funzioni visive. Le anomalie visive sono assai frequenti e in molti casi rappresentano l’unico sintomo all’esordio. Sono descritte come una sensazione di vista appannata, con un calo del visus, e sono caratterizzate da una regressione sintomatologica pressoché completa. Questa condizione è dovuta al coinvolgimento del nervo ottico ed è spesso preceduta da un dolore retrobulbare.
Funzioni cerebellari. Essendo il cervelletto una sede tipica per lo sviluppo di placche di demielinizzazione, è di frequente riscontro una sintomatologia cerebellare. In particolare, è spesso osservabile un’incapacità di eseguire movimenti antagonisti in maniera rapida e alternata (adiadococinesia) e una difficoltà di esecuzione di semplici movimenti volontari (atassia), con una mancato raggiungimento dell’obiettivo (dismetria).
Funzioni sensitive. Le anomalie della sensibilità sono molto caratteristiche della Sclerosi Multipla. Frequentemente si riscontrano parestesie, ovvero un’alterata percezione di diversi stimoli multimodali (tattili, dolorifici e termici), e la sensazione di una scossa elettrica che si propaga lungo la schiena (segno di Lhermitte).
Quali sono le manifestazioni cognitive legate alla Sclerosi Multipla?
Oltre il quadro sintomatologico sopra descritto, la Sclerosi Multipla è spesso caratterizzata anche da una compromissione cognitiva. La prevalenza che si registra tra gli adulti varia dal 34% al 65% ed è presente in tutte le sue varianti. Il deterioramento cognitivo sembra precedere la comparsa delle anomalie strutturali nella risonanza magnetica e per questo può essere utilizzato come indicatore precoce della presenza della malattia.
I processi cognitivi più comunemente colpiti sono l’elaborazione delle informazioni e la memoria, in aggiunta a deficit di attenzione, di funzionamento esecutivo, di fluidità verbale, di percezione visuo-spaziale e di cognizione sociale. Il deficit cognitivo più caratteristico della Sclerosi Multipla rimane la rallentata velocità di elaborazione delle informazioni. Essendo alla base dei processi cognitivi di livello superiore, un rallentamento esecutivo ha un impatto su tutti gli altri domini e sullo svolgimento delle attività quotidiane.
Come tutti i sintomi della Sclerosi Multipla, il deterioramento cognitivo è molto variabile in termini di gravità e progressione. Alcuni pazienti possono rimanere stabili o peggiorare lentamente, mentre altri possono manifestare un declino significativo. Inoltre, alcuni cambiamenti risultano essere relativamente lievi e facilmente compensabili, mentre altri hanno un impatto in aree chiave della vita quotidiana, tra cui il lavoro, la guida o la gestione degli affari.
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Come avviene la diagnosi di Sclerosi Multipla?
La diagnosi clinica di Sclerosi Multipla si basa sulla dimostrazione della molteplicità delle lesioni in varie sedi del sistema nervoso centrale, con tempistiche di esordio sequenziali. Il paziente deve perciò presentare: una disseminazione spaziale dei sintomi neurologici indicativi del coinvolgimento delle fibre mieliniche di almeno due sedi del sistema nervoso centrale; una disseminazione temporale nella comparsa dei sintomi, i quali devono manifestarsi a distanza di almeno tre mesi l’uno dall’altro.
Al fine di appurare la presenza di questi criteri diagnostici, di particolare importanza è stata la diffusione della Risonanza Magnetica come indagine strumentale. L’introduzione di questa tecnica ha permesso di effettuare diagnosi più precise e precoci, dando così la possibilità di iniziare prima la terapia.
Inoltre, sono state sviluppate tecniche di analisi computerizzate specifiche per la Sclerosi Multipla che hanno permesso di stabilire la correlazione tra la progressione del carico lesionale e l’evoluzione della disabilità.
Come si cura la Sclerosi Multipla?
La terapia per la Sclerosi Multipla è molto articolata e complessa, prevedendo innanzitutto una distinzione tra il trattamento delle ricadute e quello che invece agisce sul decorso della malattia. Durante le acutizzazioni dei sintomi viene prediletta una terapia farmacologica con un alto dosaggio di steroidi, il cui effetto anti-infiammatorio ed immunosoppressivo riduce la durata e la gravità delle ricadute. Durante gli intervalli tra le riacutizzazioni, invece, viene sospesa la terapia steroidea a causa della limitata efficacia e dei numerosi effetti collaterali che comporta. Al suo posto, viene adottata una terapia immuno-modulante che utilizza interferone beta, anticorpi monoclonali e farmaci citostatici.
In affiancamento alla terapia farmacologica, viene impiegata una terapia riabilitativa che prevede l’intervento di vari professionisti, specifici per il trattamento dell’ampia sintomatologia della Sclerosi Multipla.
Il programma riabilitativo mira a mantenere le autonomie della persona il più a lungo possibile, agendo sul contesto in cui vive, si muove e lavora.
Intervengono in questo processo diverse figure professionali, tra le quali il fisioterapista, il terapista occupazionale e il neuropsicologo.
L’intervento fisioterapico ed occupazionale è volto al mantenimento delle capacità motorie e funzionali, eventualmente attraverso l’utilizzo di ausili e l’adattamento del contesto di vita alle difficoltà della persona. Nelle fasi avanzate di malattia, l’intervento è mirato al mantenimento delle corrette posture.
Il trattamento neuropsicologico, si occupa di ripristinare e rafforzare le capacità cognitive (riabilitazione riparativa), in genere attraverso esercizi cognitivi ripetitivi che utilizzano paradigmi cartacei o computerizzati. Alternativamente, aiuta i pazienti a compensare le loro difficoltà cognitive (riabilitazione compensativa) attraverso l’uso di varie strategie interne (ad esempio, visualizzazione degli elementi da ricordare) ed esterne (ad esempio, promemoria).
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